1977年，農(nóng)村娃陸國輝以優(yōu)異的成績考入中山醫(yī)學(xué)院（現(xiàn)中山大學(xué)），成為恢復(fù)高考后的首批大學(xué)生。如果說此前農(nóng)村做基層醫(yī)生屬于醫(yī)學(xué)實踐范疇，入讀大學(xué)后他開始的是理論與實踐相結(jié)合的醫(yī)學(xué)新生涯。他自己可能都沒想到的是，這一開始就是近50年光景。

在中山醫(yī)學(xué)院順利畢業(yè)后，陸國輝赴美留學(xué)，1987年在美國南卡醫(yī)科大學(xué)畢業(yè), 之后分別在美國耶魯大學(xué)、Connecticut 大學(xué)、紐約大學(xué)等院校進(jìn)行博士后學(xué)習(xí)；1996年通過美國考試并獲得中國留美首批ABMG認(rèn)證臨床細(xì)胞遺傳學(xué)執(zhí)照， 同年在南卡大學(xué)參與美國腫瘤遺傳咨詢這一新領(lǐng)域的開拓；2007年勝出被聘任為美國全球領(lǐng)先的 MD Anderson 癌癥中心首位ABMG認(rèn)證腫瘤細(xì)胞基因組診斷主任。

從細(xì)胞遺傳學(xué)到腫瘤學(xué)，用他自己的話說，做的事與“一生”“一死”兩者相關(guān)。“一生”是提高健康寶寶出生率，“一死”是降低腫瘤發(fā)生率。這一“提”一“降”之間，盡顯大醫(yī)情懷。

多年來，他在中美兩國間奔走，勠力推動中國與國外前沿醫(yī)學(xué)理論技術(shù)的溝通，搭建中外醫(yī)學(xué)交流橋梁。開拓性地主編中國三大領(lǐng)域的首本專著：《產(chǎn)前遺傳病診斷》(2002，2020二版)《臨床遺傳咨詢》和《遺傳性腫瘤遺傳咨詢》被業(yè)內(nèi)譽(yù)為“案頭書”、領(lǐng)先參考書。
2015年，他在廣州開發(fā)區(qū)創(chuàng)辦首個以出生缺陷和腫瘤防控為重點的高新企業(yè)，自己身份中又多了個推動成果轉(zhuǎn)化的企業(yè)家?？萍疾吭块L徐冠華院士評價他說：“匠心遺傳四十載，夢回母國續(xù)前篇，盼望遺傳性腫瘤事業(yè)長虹、蓬勃發(fā)展。”

最近，他又參與創(chuàng)辦睿星醫(yī)療公司，繼續(xù)深度探索國內(nèi)“一生”“一死” 理論實踐研究。

從廣東農(nóng)村走到大城市，從國內(nèi)赴美留學(xué)，再到回國創(chuàng)業(yè)。40多年過去了，陸國輝從未停止對醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的鉆研探索，彰顯了一名科學(xué)家的創(chuàng)新精神與家國情懷。
醫(yī)者大愛，仁心精誠。

家國情懷
搭建中美醫(yī)學(xué)前沿溝通橋梁

年過“古來稀”的陸國輝精神矍鑠，上班的日子都會早早起床，坐早班地鐵趕到公司，開始十幾個小時的工作。在同事的眼中，這個心有無限探索精神的科學(xué)家，與當(dāng)年的年輕小伙陸國輝并無二致。

1977年，出生于佛山三水的陸國輝，以優(yōu)異的成績被具有卓越聲譽(yù)的南方醫(yī)學(xué)重鎮(zhèn)中山醫(yī)學(xué)院錄取。這讓他成為恢復(fù)高考后的首批大學(xué)生。在此之前，作為知識青年，他在下鄉(xiāng)點當(dāng)過會計，做過老師，首批招工回城后也拉過大板車當(dāng)運輸工人，更當(dāng)過醫(yī)生。“當(dāng)醫(yī)生的那段時間對我日后的學(xué)習(xí)工作影響很大，我對醫(yī)學(xué)有了更深刻的體會和認(rèn)識。”陸國輝說。

四年光陰易逝。1983年在中山醫(yī)學(xué)院順利畢業(yè)后，在朋友推薦，他懷揣著40塊錢赴美國留學(xué)。為維持生計，他下飛機(jī)的第一件事就是到餐館打工洗碗。在最初留學(xué)的日子里，他12個月搬了13次家，住過地下室，也住過車庫。命運沒有辜負(fù)這些付出。陸國輝先后在美國南卡醫(yī)科大學(xué)、耶魯大學(xué)、康州大學(xué)、德州大學(xué)MD Anderson腫瘤中心、紐約Cornell大學(xué)醫(yī)學(xué)院等高校和院所學(xué)習(xí)、工作，拿下美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會（ABMG）臨床細(xì)胞遺傳學(xué)的資質(zhì)認(rèn)證以及其他與臨床遺傳實驗室相關(guān)的執(zhí)照，成為當(dāng)年中國在美國首批ACMG專家委員，這在美國本土醫(yī)學(xué)家中也并不多見。

1994年春節(jié)，陸國輝利用自己兩周的休假時間回到闊別十年的祖國，馬不停蹄地在當(dāng)年的廣州醫(yī)學(xué)院附屬二院、中山醫(yī)學(xué)院、廣州市第二人民醫(yī)院等8家單位進(jìn)行產(chǎn)前基因遺傳檢測和遺傳咨詢學(xué)術(shù)交流，9天假期在廣東省跑了7個單位。當(dāng)時，中國的出生缺陷率總體呈現(xiàn)持續(xù)增長趨勢，腫瘤發(fā)病率也逐年遞增。在美國，遺傳門診是跟內(nèi)科、外科，婦科、兒科這些科室并列的門診，而在當(dāng)年的國內(nèi)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心連最基礎(chǔ)的遺傳咨詢都很少涉及。

耳聞目睹中國與世界醫(yī)學(xué)前沿的差距，讓他深感自己責(zé)任在肩，成為他奔波在東西兩個半球的動力。從這年起，陸國輝開始過上“空中飛人”的生活，每年會多次往返于中美兩國之間，把最新的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢的學(xué)術(shù)動態(tài)帶到國內(nèi)，將先進(jìn)經(jīng)驗及前沿思想帶回祖國，不斷幫助中國同行開拓遺傳病的臨床診斷和遺傳咨詢。

1999年，在他的推動下，在廣東省婦幼保健院創(chuàng)辦和主講全國首個大型的“產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢高級學(xué)習(xí)班”，從此為廣東省在美國培養(yǎng)出第一位遺傳咨詢醫(yī)師，被公認(rèn)為是國內(nèi)遺傳咨詢的奠基人。此后，他協(xié)助建立包括廣東省婦幼保健院、湖南省婦幼保健院以及金域醫(yī)學(xué)等中國首批產(chǎn)前診斷相關(guān)實驗室，在中國的產(chǎn)前遺傳病診斷、臨床遺傳咨詢和遺傳性腫瘤三大領(lǐng)域不斷開拓。

躬耕學(xué)術(shù)
在三大領(lǐng)域主編開拓性專著

在陸國輝內(nèi)心深處，讓他把追求醫(yī)學(xué)技術(shù)視為畢生奮斗目標(biāo)，還有來自家庭的因素。他最小的弟弟在出生后就被診斷為先天性大腦發(fā)育不全，作為一名醫(yī)者，他無比痛心。家庭里另一位重要的成員，與陸國輝關(guān)系最為親密的長兄在2009年被診斷患上癌癥，半年時間即辭世而去，這讓陸國輝悲痛不已，長兄在臨終前床邊對他說的最后一句話就是要他將世界最先進(jìn)的腫瘤防治的技術(shù)學(xué)為己用為更多患者消除病痛。陸國輝銘記長兄的臨終寄語，從2010年開始，無私地為從中國到MD Anderson癌癥中心求醫(yī)的共58位癌癥患者及其家屬服務(wù)，包括照顧住在家里其中最長4個月6天的患者，正如當(dāng)?shù)孛襟w采訪報道的一樣，“不是親人，勝似親人”。

出生缺陷和腫瘤帶給病人和家人的痛苦，陸國輝感同身受。這也讓他將“一生”（即出生缺陷，以及與此相關(guān)的遺傳?。┖?ldquo;一死”（即死亡率高的腫瘤）相關(guān)疾病的防治樹立為自己終生鉆研的課題。

他先后主編開拓中國三大領(lǐng)域的首本專著，包括《產(chǎn)前遺傳病診斷》(2002，2022二版)、《臨床遺傳咨詢》(2007)、《遺傳性腫瘤遺傳咨詢》(2021)， 被業(yè)內(nèi)譽(yù)為“案頭書”“領(lǐng)先參考書”。在當(dāng)年衛(wèi)生部啟動落實醫(yī)改方案時，也是在陸國輝的長兄突然發(fā)現(xiàn)癌癥而去世的半年內(nèi)，他受衛(wèi)生部的委托，于2009年半年內(nèi)含淚主編出版醫(yī)改的培訓(xùn)教材《實用婦嬰九病——從預(yù)防到基因組醫(yī)學(xué)》。

此外，陸國輝還參編美國臨床腫瘤領(lǐng)域多部案頭專著，包括世界著名腫瘤遺傳學(xué)家Henry Lynch 博士人生最后的專著。

在老一輩知名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家杜傳書教授和美國“產(chǎn)前診斷皇后”Lillian Hsu博士的鼓勵下，陸國輝主編的第一版《產(chǎn)前遺傳病診斷》在2002年正式出版，有專家評價說這本書“在歷史關(guān)鍵時刻為中國的臨床醫(yī)學(xué)遺傳技術(shù)資源崛起提供了基礎(chǔ)”，這本書成為當(dāng)年衛(wèi)生部啟動建立產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的的案頭書。整書有60%的內(nèi)容是陸國輝教授親自執(zhí)寫。雖然當(dāng)時使用電腦畫圖的工具非常簡陋，但書中160多幅逼真的插圖，都是他趴在電腦前，一筆一筆畫出來的。

時光荏苒，伴隨技術(shù)革新，產(chǎn)前遺傳病診斷已經(jīng)發(fā)生了天翻地覆的進(jìn)步。以高通量基因檢測二代測序為例，自 2009 年開始在臨床上進(jìn)行應(yīng)用，已經(jīng)在臨床上獲得了更好的普及，檢測成本的不斷下降，使得檢測數(shù)據(jù)可以獲得大量積累。但是，對于檢測數(shù)據(jù)和檢測結(jié)果的分析和解讀，怎樣結(jié)合臨床的表型和各種檢測出來的結(jié)果進(jìn)行交叉比對，作出一個準(zhǔn)確的診斷，這中間除了硬件能力的提升，最重要的是對于人才的培養(yǎng)。懷抱對產(chǎn)前遺傳診斷學(xué)科建設(shè)的迫切之感，2017年，陸國輝不忘初心，銘記科技部原部長徐冠華的期望，決心籌備第二版《產(chǎn)前遺傳病診斷》的編撰。這部集合了來自多學(xué)科的百余位專家的學(xué)術(shù)專著，獲得國家出版基金（2019年）和廣東省優(yōu)秀科技專著出版基金（2019年）資助。全書約270萬字，分為上、中、下三冊，書中特別開拓性地呈現(xiàn)遺傳性腫瘤及其遺傳咨詢新章節(jié)，該書以“實用性、規(guī)范性、先進(jìn)性、創(chuàng)造性”再為學(xué)界所矚目。作為國內(nèi)最早一批開展遺傳咨詢的學(xué)者，陸國輝認(rèn)為，基因的臨床診斷除了技術(shù)環(huán)節(jié)、遺傳咨詢環(huán)節(jié)不可或缺。在很多發(fā)達(dá)國家，遺傳咨詢已經(jīng)從傳統(tǒng)的遺傳病和出生缺陷，擴(kuò)展到多基因病及個性化用藥指導(dǎo)等咨詢，專業(yè)的遺傳咨詢師需要持證上崗。要實現(xiàn)完善的基因診斷體系，還需要解決遺傳咨詢師人才引進(jìn)和專業(yè)培訓(xùn)問題。在陸國輝的推動下，2016年6月，教育部通過了南方醫(yī)科大學(xué)培養(yǎng)遺傳咨詢專業(yè)研究生的授權(quán)。2017年，中國首個“孕產(chǎn)前腫瘤遺傳咨詢門診”在南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院掛牌，這在國內(nèi)屬于新生事物。該門診的掛牌成立，可為惡性腫瘤高危人群提供早期診斷和預(yù)判，也正式拉開了國內(nèi)腫瘤遺傳咨詢發(fā)展的歷史篇章。陸國輝表示，中國在這方面起步比較晚，但我們希望有一定臨床或醫(yī)學(xué)遺傳經(jīng)驗的同事來從事遺傳咨詢師的工作。在未來，我們希望有更多的人員可以出現(xiàn)在醫(yī)院、門診，或者第三方檢測公司，甚至出現(xiàn)私人的遺傳咨詢師。

對“健康中國”的關(guān)注，讓陸國輝不斷鼓與呼。2023年，他撰寫并遞交給2023年全國政協(xié)代表大會的《關(guān)于加快推進(jìn)“健康中國”，發(fā)展遺傳性腫瘤防控工作的提案》，獲得立案，并由多個部門承辦。

壯心不已
古稀之年回國創(chuàng)業(yè)

2015年，陸國輝65歲。受科技部原部長徐冠華院士的鼓勵和引薦，他毅然選擇放棄國外優(yōu)厚待遇回國創(chuàng)業(yè)，在廣州開發(fā)區(qū)創(chuàng)辦首個以出生缺陷和腫瘤防控為重點的高新企業(yè)，在母國土地繼續(xù)“一生”“一死”歷程，全國各地東奔西跑，為無數(shù)個家庭生育或者挽救健康寶寶。為此，陸國輝被評選為科學(xué)中國人(2017)年度人物，并且以封面人物凸顯。

近30年來，中國的出生缺陷率總體呈現(xiàn)持續(xù)增長趨勢，腫瘤發(fā)病率也逐年遞增。根據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計，2016年我國共新發(fā)癌癥病例約406.4萬，死亡病例約241.35萬。平均每天約有11134人會被確診為新發(fā)癌癥，每分鐘約有8人被確診。。2020年，我國新診斷癌癥病例占全球的24%，死亡病例占30%。數(shù)據(jù)顯示，中國近年的出生缺陷發(fā)生率為5.6%左右。由此可知，中國醫(yī)療健康與“一生”（即出生缺陷，以及與此相關(guān)的遺傳病）和“一死”（即死亡率高的腫瘤）相關(guān)疾病的防治所面臨的挑戰(zhàn)相當(dāng)嚴(yán)峻，而與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)目標(biāo)相關(guān)的遺傳基因檢測診斷則任重道遠(yuǎn)，對與遺傳基因變異關(guān)系密切的罕見病而言則更為突出。陸國輝詮釋回國創(chuàng)業(yè)的緣起，而“一生”“一死”也是他投入相關(guān)行業(yè)后為自己設(shè)定的畢生奮斗方向。

遺傳性腫瘤是特殊的腫瘤類型，根據(jù)近期國外報道，其總體發(fā)病率占癌癥病人群里的13.3%，其特點是可防可控，正如陸國輝所說的，需要專業(yè)和規(guī)范性的四早（篩查、診斷、治療、監(jiān)測）和生育干預(yù)管理，腫瘤遺傳咨詢服務(wù)不可缺少。從1996年在美國南卡大學(xué)參與美國腫瘤遺傳咨詢的開拓，到2007年應(yīng)聘勝出任職美國全球第一的MD Anderson癌癥中心腫瘤細(xì)胞基因組診斷主任，陸國輝在國外20年積累了豐富的遺傳性腫瘤防控經(jīng)驗，帶種回國，既助力降低腫瘤發(fā)生率，又助力遺傳性腫瘤家庭生育“無癌寶寶”。

這是于3月26日在廣州成功召開的2023國際遺傳性腫瘤防控高峰論壇上邱先生分享的親身故事。

六年前，邱先生滿懷喜悅地迎接自己孩子的降生，命運卻給他開了天大的玩笑，寶寶沒能如愿生存。更嚴(yán)重的是，基因檢測發(fā)現(xiàn)，他是癌癥變異基因攜帶者，寶寶有很大機(jī)率被遺傳。他和愛人一路尋醫(yī)問藥，以為走投無路之時，有幸遇到陸國輝教授。在長達(dá)8個月的治療下，他們終于在2020年生育了一直夢寐以求的健康小寶！在寶寶問世的那一刻，邱先生就迫不及待地給陸國輝報喜，共同分享這一份喜悅。在這一過程中，陸國輝經(jīng)常用郎景和院士的親筆寄語鼓勵他們：“心若清風(fēng)，自然靜好”，心靜自然天地寬，讓他們以更從容的心態(tài)走過人生這一段泥濘。目前，邱先生和他的夫人在計劃生育健康的第二胎。邱先生的經(jīng)歷其實與很多個疑問有關(guān)。家族中有3人患癌，自己是否需要進(jìn)行相關(guān)的遺傳性腫瘤基因檢測？癌癥發(fā)生后，如何監(jiān)測其他癌的發(fā)生？一位母親是癌癥變異基因攜帶者，她5歲的孩子，會不會也遺傳了這個基因？如果這個母親再生二胎，寶寶會不會有被遺傳的風(fēng)險？除了如何監(jiān)測腫瘤的發(fā)生，有生育能力和需求的遺傳性癌癥基因攜帶者，怎樣去生育“無癌寶寶”？這些問題都在陸國輝的工作視野范圍內(nèi)。

事實上，癌癥之所以治愈率較低，主要是由于發(fā)現(xiàn)時大都已是晚期，癌細(xì)胞已經(jīng)擴(kuò)散轉(zhuǎn)移，而癌癥如果能在早期發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行治療，患者的生存率可達(dá)90%以上。因此，早篩早診是攻克癌癥的關(guān)鍵。為此，2022年，陸國輝再牽頭成立睿星醫(yī)療公司，提供腫瘤早期篩查預(yù)警。

陸國輝介紹，通過檢測人體外周血液中的腫瘤細(xì)胞分泌或壞死或凋亡產(chǎn)生的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）所攜帶的癌癥異常甲基化信號，實現(xiàn)癌癥的早期篩查。通過這種ctDNA特異性甲基化印記數(shù)據(jù)分析可實現(xiàn)癌癥病灶的溯源。基因甲基化檢測可早期預(yù)警不同種類癌癥，具有無創(chuàng)早篩、精準(zhǔn)預(yù)警和應(yīng)用廣泛的特征。

工作之余，陸國輝也會參加很多公益活動，包括跟臨床醫(yī)生一起會診，為有需要的人士提供免費的病例診斷和提供遺傳咨詢。陸國輝銘記鐘南山在2023年除夕1月21日的留言寄語：“國輝，您取得了初步但很可喜的成果，當(dāng)然還要有時間的考驗。我覺得這是一個非常好的開端，希望您在今年取得更大的成就。”新冠疫情過后，即成功組織召開2023國際遺傳性腫瘤防控高峰論壇，并且發(fā)起籌建“泛家族遺傳性腫瘤防控專委會”，正在組織《臨床遺傳咨詢》二版的編寫，于2013年5月13日舉行編委會第一次會議。眾人口中的“老陸”并不覺得累，相反比眾多年輕人還充滿干勁，用他的話說就是每天做實實在在的事，有目標(biāo)就不覺得累。他相信，一分耕耘、一分收獲，只要播下種子，總會迎來收獲的季節(jié)。

陸國輝簡介：

陸國輝，美國細(xì)胞基因組?？茍?zhí)照醫(yī)師（1996），美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)院專家委員（FACMG），美國MD Anderson腫瘤中心首任ABMG臨床細(xì)胞遺傳診斷主任，廣東省臨床基因檢測質(zhì)控中心專家組委員，中國產(chǎn)前臨床遺傳診斷/基因檢測/遺傳咨詢領(lǐng)域開拓者之一，科學(xué)中國人（2017）年度人物（封面人物），2020中國預(yù)防遺傳學(xué)創(chuàng)新領(lǐng)軍人物。致力于產(chǎn)前遺傳病診斷與咨詢、腫瘤遺傳性診斷與咨詢、腫瘤基因組標(biāo)志研發(fā)和臨床應(yīng)用研究。先后參編著作9本，其中主編4本，成為中國各地遺傳病診斷和遺傳咨詢領(lǐng)域的重要參考書?！懂a(chǎn)前遺傳病診斷》獲2003年全國優(yōu)秀圖書二等獎，已出第二版；《臨床遺傳咨詢》被業(yè)內(nèi)贊譽(yù)為“臨床遺傳咨詢紅寶書”，第二版編寫中；衛(wèi)生部啟動醫(yī)改的培訓(xùn)教材《常見婦嬰九病——從預(yù)防到基因組醫(yī)學(xué)》，拓展中國遺傳性腫瘤領(lǐng)域的首本《遺傳性腫瘤遺傳咨詢》。編寫專著共48章，發(fā)表SCI文章70余篇。此外，在美國MD Anderson 癌癥中心工作期間，發(fā)現(xiàn)一種新型急性白血病、建立一個新型MYC/BCL2“雙重打擊”彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤細(xì)胞珠、研發(fā)能提高多發(fā)性骨髓瘤診斷率3倍的技術(shù)、和首先提出治療相關(guān)性白血病沉默細(xì)胞株新概念等。